Biologia Molecolare, Cellulare e della Salute
Cod 198262
- Laurea magistrale
- 2 anni
- 120 CFU
- LM-6 R
BIOS-14/A
Genetica Umana
Codice: 20410308
Scheda insegnamento
- Anno Accademico di erogazione
- 2026/2027
- Corso di studi
- Biologia Molecolare, Cellulare e della Salute
- Periodo di erogazione
- Primo semestre
- CFU
- 6 CFU
- Lingua
- Italiano
- SSD
- BIOS-14/A
Scopri il programma didattico
Programma, testi adottati e modalità d’esame sono quelli pubblicati dai docenti per l’anno accademico 2026/2027. L’insegnamento è diviso in canali: ogni canale ha il suo programma.
- Docente
- Antonella Sgura
- Curriculum
- Curriculum unico
- Anno di corso
- 1
- Periodo
- Primo semestre
- Ore
- 51
- CUIN
- 260009394
Programma
L'insegnamento si propone di fornire allo studente conoscenze di base della citogenetica e della moderna genetica umana, basata sulle più recenti conoscenze dei meccanismi di ereditarietà dei caratteri, sia per processi fisiologici che patologici.
ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA. CAMBIAMENTI EPIGENETICI DELLA CROMATINA. CENTROMERI. TELOMERI. ABERRAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI. ABERRAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE. MEIOSI E SVILUPPO. EREDITÀ A SINGOLO GENE. CARATTERI MULTIFATTORIALI. GENETICA DEL COMPORTAMENTO. GENETICA DEL SESSO. ESPRESSIONE GENICA ED EPIGENETICA. MUTAZIONI GENICHE. SINDROMI DA RIPARAZIONE DEL DNA. DISOMIA UNIPARENTALE. INTRODUZIONE ALLA GENETICA E CITOGENETICA CLINICA. RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI COSTITUZIONALI. RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI E MUTAZIONI ACQUISITE. TECNOLOGIE RIPRODUTTIVE
esercitazioni di laboratorio:
messa in coltura di cellule umane per fissaggio delle cellule e la preparazione di metafasi
ibridazione in situ fluorescente (FISH) per la marcatura dell'estremità cromosomica (telomero) responsabile della stabilità genomica
immunofluorescenza indiretta per la marcatura delle proteine del centromero (cinetocore), responsabili della corretta segregazione cromosomica e quindi della stabilità genomica
Prerequisiti
genetica
Testi adottati
GENETICA UMANA, RICKY LEWIS, PICCIN.
Biologia molecolare della cellula, Bruce Alberts, Zanichelli.
Il ricevimento degli studenti è previsto alla fine della lezione e per appuntamento
Modalità di erogazione
lezioni frontali e esercitazioni pratiche svolte in laboratorio con l'ausilio di microscopi a fluorescenza e software dedicati all'analisi degli end-points di interesse
Modalità di frequenza
La frequenza non è obbligatoria. È tuttavia fortemente consigliata la partecipazione alle esercitazioni, poiché gli argomenti trattati durante le attività di laboratorio costituiscono parte integrante del programma d'esame.
Modalità di valutazione
la prova orale consisterà nella discussione di diversi aspetti del programma e alcuni "casi" di ereditarietà verranno simulati e discussi con la docente durante l'esame per meglio approfondirne i meccanismi.
Prove previste
- Prova orale
- Docente
- Erica Rossi
- Curriculum
- Curriculum unico
- Anno di corso
- 1
- Periodo
- Primo semestre
- Ore
- 51
- CUIN
- 260009394
Il docente non ha ancora pubblicato il programma di questo canale.
Esplora gli obiettivi dell’insegnamento
Ambito disciplinare: Biomolecolare
Fornire allo studente competenze teoriche circa alcuni aspetti della genetica umana con particolare attenzione alla relazione gene-malattia.
Risultati di apprendimento attesi — Antonella Sgura
Al termine dell’insegnamento, lo studente avrà acquisito:
conoscenze di base della genetica e citogenetica umana, con particolare riferimento all’organizzazione e stabilità del genoma, ai meccanismi di ereditarietà e alla relazione gene-malattia;
conoscenze dei principali tipi di mutazioni e anomalie cromosomiche, dei meccanismi epigenetici e delle loro conseguenze fisiologiche e patologiche;
capacità di interpretare i principali meccanismi di trasmissione dei caratteri e di correlare alterazioni genetiche e cromosomiche con il fenotipo;
conoscenza dei principi delle principali metodiche citogenetiche e molecolari applicate allo studio del genoma umano;
capacità di comprendere e applicare le principali procedure sperimentali utilizzate nelle esercitazioni di laboratorio, relative alla coltura cellulare, alla preparazione di metafasi, alla FISH e all’immunofluorescenza;
capacità di utilizzare un linguaggio scientifico appropriato e di interpretare criticamente semplici dati genetici e citogenetici.
Obiettivi di sostenibilità
- 3 Salute e benessere
Informazioni utili
Per questo insegnamento non sono pubblicate informazioni aggiuntive. Materiale didattico e documenti si trovano sulla piattaforma del corso.